Mintegy hétezer betegség számít ritkának és az ezekben szenvedők számára sokszor nagyon nehéz még a megfelelő kezeléshez való hozzájutás is. Ezért fontos és reményt keltő az a páratlanul széleskörű, hazánkat is érintő kutatási együttműködés, amit több éve uniós támogatással indítottak és nemrég meg is újítottak, ahogy erről a Horizon, az EU kutatási és innovációs magazinja beszámolt.

Egy betegséget egyezményesen akkor definiálnak ritkának az Európai Unióban, ha 2000 lakosból kevesebb mint egy fő érintett (azaz az előfordulási gyakoriság kisebb mint 0,05 százalék).

Ezzel együtt az ilyen nyavalyák több mint 30 millió embert érintenek az EU-ban. Ráadásul, mivel a nagy gyógyszeripari cégek a kis piac és profitráta miatt nem nagyon foglalkoznak az ilyen kórok elleni szerek kutatásával, az akár 7 000 regisztrált ritka betegség több mint 90 százalékának nincs jóváhagyott kezelési lehetősége.

Ahol sokszor a betegek a legjobb szakértők

Ezért is óriási jelentőségű, hogy mind kivételesen mind a 27 tagország, valamint Kanada, Izrael, Svájc, Törökország és az Egyesült Királyság részvételével indult uniós támogatással kutatási projekt az ilyen betegségek kutatásának és a jobb kezelések kifejlesztésének felgyorsítására.

Az ötéves program, amely idén augusztusban ért véget, 130 partnert tömörített, köztük kutatószervezeteket, betegszervezeteket, finanszírozó ügynökségeket és egyetemeket. (Hazánkból a Nemzeti Kutatási Fejlesztési és Innovációs Hivatal volt a partner.)

A kutatók célja egy olyan együttműködési rendszer létrehozása volt, amelyben a tudósok, az egészségügyi intézmények és a betegek együtt dolgozhatnak a ritka betegségek elleni harcban.

Az Európai Gyógyszerügynökség szerint az ilyen betegségekkel kapcsolatos orvosi és tudományos ismeretek továbbra is hiányosak és szétszórtak, így sokszor a betegek gyakran a saját betegségük legnagyobb szakértői.
Ami persze messze nem az ideális állapot, de mégis sokszor nagyon fontos információk gyűlnek össze az érintettek jóvoltából. A projekt most rengeteg közös adathoz és kutatási eszközhöz biztosította a kutatók és a betegek számára a hozzáférést, ami teljesen átalakította a ritka betegségekkel kapcsolatos kutatást.

Legfrissebb információkat mindenkinek

A több kutatási iránynak is támogatást adott program öt év alatt több mint 100 millió eurót fordított a ritka betegségek kutatására, amelyből mintegy 55 millió eurót az EU, a többit pedig a részt vevő uniós országok adták.

A kapott pénzből jutott a diagnózis javítására, az új terápiákra, a betegségek természetrajzának megértésére, sőt, a téma társadalomtudományi vetületeire is.

A ritka rákos megbetegedéseket és a ritka fertőző betegségeket azonban kizárták a projekt fókuszából, hogy elkerüljék a más finanszírozási programokkal való párhuzamosságot.

A kutatók egy virtuális platformot is létrehoztak, hogy összekapcsolják a ritka betegségekkel kapcsolatos összes meglévő adatforrást és eszközt. A platformot úgy fejlesztették ki, hogy a felhasználók mindig a legfrissebb információkhoz férjenek hozzá.

A projekt lezárultával azonban az együttműködés nem szűnik meg, hanem egy további, 2024 szeptemberében indult, új, uniós finanszírozású kutatási kezdeményezés, az Európai Ritka Betegségek Kutatási Szövetsége formájában folytatják és bővítik s hazánk ebben is részt vesz. Ez az új hétéves program már közel 180 partnert – egyetemeket, kutatószervezeteket, egészségügyi szolgáltatókat, ipari és betegszervezeteket – tömörít 37 országból.

Az új szakaszban a partnerek a gyakorlati munkára is kiterjesztik erőfeszítéseit, többek között felügyelik majd a ritka betegségek lehetséges kezeléseinek klinikai kutatását, ami még közelebb hozhatja a gyógyítási lehetőségek bővülését.

Forrás: tudas.hu